2024年ღ★，湖南省将新生儿疾病免费筛查与诊断纳入重点民生实事项目仙踪林老狼网站欢迎你二百ღ★。目前ღ★，项目推行取得一定成效ღ★，全省共有23万余名新生儿接受疾病免费筛查与诊断服务ღ★。

　　目前K8凯发·(中国)官方网站ღ★，中国计划生育协会已初步构建起以优生优育指导中心为龙头ღ★、以“向日葵亲子小屋”为基础ღ★、以专家队伍为支撑的计生协优生优育指导服务体系ღ★。梁 晨制图（新华社发）

　　9月12日是中国预防出生缺陷日ღ★，今年活动的主题是“预防出生缺陷ღ★，守护生命起点健康”ღ★。有哪些比较常见的出生缺陷？预防出生缺陷有哪些方法？基因检测在其中能发挥怎样的作用？近日ღ★，记者就此进行了采访ღ★。

　　每个生育家庭都希望孕育健康的宝宝ღ★，然而有的家庭却饱受出生缺陷带来的痛苦ღ★。究竟什么是出生缺陷？

　　“出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构ღ★、功能或代谢异常ღ★，是导致早期流产ღ★、死胎ღ★、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因ღ★。”华大基因首席执行官赵立见介绍ღ★，目前已知的出生缺陷至少有8000—10000种ღ★，常见的有先天性心脏病ღ★、神经管畸形ღ★、唐氏综合征K8凯发·(中国)官方网站ღ★、杜氏肌营养不良ღ★、多指（趾）K8凯发·(中国)官方网站ღ★、唇裂农作品种ღ★，ღ★、苯丙酮尿症ღ★、地中海贫血和耳聋等ღ★。

　　中国是人口大国ღ★，也是出生缺陷高发国家ღ★。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》ღ★，估计我国出生缺陷总发生率约为5.6%ღ★。按2023年中国全年出生人口902万人计算ღ★，如果不提升出生缺陷防控能力ღ★，5.6%的背后就是50多万个负重前行的家庭ღ★。

　　“绝大多数出生缺陷缺乏有效的治疗手段ღ★，一些重大出生缺陷往往伴随患儿一生ღ★，常需终生治疗ღ★，不仅严重影响患者的生命质量ღ★，也给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力ღ★。”赵立见介绍ღ★，即使小部分出生缺陷有药可医ღ★，治疗费用往往也是天价ღ★。以脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）为例ღ★，这是一种常染色体隐性遗传疾病ღ★，患儿早期常表现为肌无力ღ★、肌萎缩ღ★，进而发展到吞咽无力ღ★、呼吸困难ღ★，致残致死率高ღ★。SMA总体发病率约为1/10000—1/6000ღ★，但人群携带率高达约1/50ღ★。2019年ღ★，首个能治疗SMA的药物诺西那生钠注射液在中国正式上市ღ★，但一针价格高达70万元ღ★；2021年ღ★，经过八轮医保谈判ღ★，诺西那生钠最终以每针3.3万元的价格进入医保K8凯发·(中国)官方网站ღ★，极大减轻了家庭经济负担ღ★，但这类患儿仍需终身用药ღ★。“因此ღ★，将出生缺陷防控关口前移ღ★，探索建立出生缺陷防治新模式ღ★，大力推广适宜先进技术ღ★，是减少出生缺陷发生K8凯发·(中国)官方网站ღ★、提高出生人口素质的重要保障ღ★。”他说ღ★。

　　减少出生缺陷ღ★，关键在于预防ღ★。中国历来高度重视出生缺陷防治工作仙踪林老狼网站欢迎你二百ღ★。近年来ღ★，我国将防治出生缺陷纳入《“健康中国2030”规划纲要》ღ★，印发《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》等文件ღ★；国家卫生健康委会同相关部门积极推进出生缺陷综合防治ღ★，特别是推进出生缺陷防治服务的均等化ღ★，建立起覆盖全链条的出生缺陷三级防治体系——

　　一级预防ღ★，即把好婚前和孕前关口ღ★，通过健康教育ღ★、婚前医学检查ღ★、孕前优生检查ღ★、补服叶酸服务等ღ★，让出生缺陷尽可能不发生ღ★；

　　二级预防ღ★，即把好孕期关口ღ★，提供全方位的孕产期保健服务ღ★，加强产前筛查ღ★、诊断和知情干预ღ★，进一步减少严重致死致残的出生缺陷ღ★；

　　三级预防ღ★，即把好产后关口ღ★，对严重危害新生儿健康的先天性ღ★、遗传性疾病实行专项检查ღ★，努力做到出生缺陷早发现仙踪林老狼网站欢迎你二百ღ★、早干预ღ★、早康复ღ★。

　　“其实ღ★，70%的出生缺陷疾病ღ★，在孩子刚出生时无法通过肉眼看出明显异常ღ★，需要通过专业的医疗仪器检查才能诊断ღ★。”赵立见介绍ღ★，如遗传性耳聋ღ★，一些孩子的听力损失在出生后没有立即表现出来ღ★，后面会发生渐进性的听力损失ღ★，甚至接触某些特定药物后出现耳聋ღ★。如果在新生儿出生后尽早检测ღ★，及时采取干预措施ღ★，就有机会避免孩子后期听力出现不可逆的损害ღ★。

　　数据显示仙踪林老狼网站欢迎你二百ღ★，目前全国有24个省份实行免费婚检ღ★，全国婚检率提高到76.5%ღ★；23个省份实现免费孕检ღ★，全国孕前检查率达96.5%ღ★；全国产前筛查率提高到91.3%ღ★；全国新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率都在90%以上……

　　产前筛查是预防和减少出生缺陷的一道重要防线ღ★。“近年来ღ★，出生缺陷产前筛查在生化筛查和超声筛查的基础上逐步拓展至基因筛查ღ★。其中ღ★，以无创产前基因检测为代表的基因检测发挥着重要作用ღ★。”赵立见介绍ღ★，一些遗传性疾病往往在孕中ღ★、孕晚期甚至出生后才有所表现ღ★，仅通过常规检查手段远远不够ღ★，有可能导致错过最有效的干预时期ღ★。对于这类疾病ღ★，基因检测可以在孕前或孕早期ღ★，识别出父母是否携带导致遗传病的基因突变ღ★，或胎儿是否存在基因或染色体异常ღ★，能够及早发现潜在的出生缺陷风险K8凯发·(中国)官方网站ღ★，从而为准父母提供科学信息做出知情决策或准备相应的治疗方案ღ★。

　　“无创产前基因检测ღ★，指应用高通量测序技术ღ★，检测孕期母体外周血中的胎儿游离DNA片段ღ★，从而评估胎儿罹患常见染色体非整倍体疾病的风险ღ★，如唐氏综合征（21三体综合征）ღ★、爱德华综合征（18三体综合征）ღ★、帕套综合征（13三体综合征）等ღ★。”赵立见介绍ღ★，这项筛查技术只需抽1管孕妈妈的血就可进行检测ღ★，能有效规避羊水穿刺带来的风险ღ★，安全性更高ღ★。近年来ღ★，国内外临床指南与专家共识均认为无创产前基因检测应当作为不同年龄孕妇染色体非整倍体筛查的一线方法ღ★。

　　当前ღ★，无论是传统的血清学筛查ღ★，还是无创产前基因检测ღ★，都是作为产前筛查手段ღ★，不能作为确诊依据ღ★。如果筛查结果提示高风险或存在其他异常情况ღ★，孕妇应进一步进行产前诊断以明确胎儿是否患有染色体异常疾病ღ★。“华大基因无创产前基因检测技术对导致唐氏综合征的21号染色体三体检测灵敏度可达99%以上ღ★，相比传统血清学筛查70%左右的检出率ღ★，基因检测有很大的优势K8凯发·(中国)官方网站ღ★。”赵立见说ღ★，另一方面ღ★，无创产前基因检测阳性预测值也显著高于传统血清学筛查ღ★，极大可能地减少了假阳性的发生仙踪林老狼网站欢迎你二百ღ★，从而进一步减少了不必要的羊水穿刺数量ღ★，有助于降低孕妇不良孕产结局风险ღ★，缓解临床产前诊断资源压力ღ★。

　　2019年7月ღ★，河北省政府联合华大基因ღ★，在全国率先启动实施全省孕妇无创产前基因免费筛查项目ღ★。2022—2024年ღ★，河北省委省政府连续3年将该项目列入全省20项民生工程ღ★。截至目前ღ★，当地已累计为超200万人次孕妇提供无创产前基因检测服务ღ★，全省覆盖率达98.5%以上ღ★。

　　“在当地最新调研中ღ★，很难找到3岁以下的唐氏综合征患儿ღ★，这直观体现了河北在唐氏综合征防控方面取得的显著成果ღ★。”赵立见表示ღ★，这一成果离不开基因科技创新转化及大人群筛查模式的优势ღ★。2019年前ღ★，河北省无创产前基因检测的价格每例在2400元左右K8凯发·(中国)官方网站ღ★，而政府民生工程实施后ღ★，到2024年这一项目仅需345元/例ღ★，且由政府集采ღ★，百姓免费ღ★。一项卫生经济学效果评估显示ღ★，该项目总体成本效益比高达1∶16.21ღ★，即政府投入1元ღ★，可节约社会支出16.21元ღ★，项目卫生经济学效益显著ღ★。

　　“大人群ღ★、低成本ღ★、高效率的基因筛查ღ★，是助力精准防控ღ★、减少出生缺陷的关键ღ★。”赵立见介绍ღ★，当前ღ★，华大基因还在黑龙江省以及深圳种业ღ★。ღ★、阜阳ღ★、长沙ღ★、武汉等多地开展了大规模民生筛查ღ★，项目的成本效益比都较为可观ღ★。

　　“随着高通量测序技术的飞速发展ღ★，基因检测技术一次检测多种类型出生缺陷疾病已成为可能ღ★，但生命体太复杂了ღ★，仍然有很多难题等待我们去攻克ღ★。”赵立见表示仙踪林老狼网站欢迎你二百ღ★，由于基因相关疾病种类繁多ღ★、机制复杂ღ★，很多罕见及遗传病仍面临诊断困难的局面ღ★，尤其在产前特殊阶段ღ★，检测的窗口期往往只有几个月ღ★，而且能观测到的表型十分有限ღ★，这增加了产前检测ღ★、诊断的难度和风险ღ★。

　　在开展相关基因检测时ღ★，首先需要获得受检者的知情同意ღ★。“这确保了受检者既能充分了解一项检测技术能够帮助探寻ღ★、解决哪些健康隐患和遗传风险ღ★，同时也清晰认识到每一项技术都存在一定的局限性ღ★，它们并非万能的解决方案ღ★，无法完全避免所有的风险ღ★。”赵立见表示ღ★，不能因此而放弃拥抱新技术ღ★，因为这将会让许多家庭错失提前预防ღ★、及时干预的机会ღ★。为此ღ★，还需要向公众普及基因科技相关知识k8凯发官方app下载ღ★，ღ★，提高公众对基因检测的认识和理解ღ★。

　　赵立见介绍ღ★，围绕出生缺陷三级防控体系ღ★，华大基因在持续完善以高通量测序为基础的“五前”（即覆盖婚前ღ★、孕前ღ★、产前ღ★、新生儿和儿童成长阶段）母婴健康管理产品体系ღ★。以孕前阶段为例ღ★，华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病ღ★，以评估个体携带致病基因变异的风险ღ★。

　　“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子ღ★，这些遗传病通常为单基因遗传病ღ★。”赵立见介绍ღ★，单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病ღ★，单基因遗传病在人群中发病率不高ღ★，但携带率较高ღ★。以常染色体隐性遗传病为例ღ★，携带致病基因并不可怕ღ★，可怕的是夫妻双方恰巧携带同一个致病基因ღ★，在未经干预的情况下ღ★，这样的夫妇生下来的孩子有25%的概率罹患相关遗传病ღ★。因此ღ★，备孕夫妇应提前进行单基因遗传病携带者筛查ღ★，如果发现存在相关疾病生育风险ღ★，可通过遗传咨询结合必要的产前诊断或采取辅助生殖技术进行干预ღ★，从源头大幅降低相关出生缺陷疾病的发生率ღ★。

　　数据显示ღ★，我国出生缺陷防控网络不断健全k8凯发天生赢家一触即发ღ★，ღ★。截至目前ღ★，全国婚前检查机构ღ★、孕前检查机构超过3000家仙踪林老狼网站欢迎你二百ღ★，产前筛查机构超过4000家ღ★，产前诊断机构超过500家ღ★，新生儿疾病筛查中心259家ღ★，所有区县均设置新生儿遗传代谢病筛查采血机构……经过持续努力ღ★，我国出生缺陷防治工作成效明显ღ★。与5年前相比ღ★，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率ღ★、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上ღ★，神经管缺陷ღ★、唐氏综合征等严重致残的出生缺陷疾病发生率降低23%ღ★。

　　“基因科技的发展经历了从‘探索未知’到‘惠及人人’的过程ღ★，已经从实验室走进了人们的生活ღ★。我们将通过持续创新技术ღ★，降低技术转化应用成本ღ★，同时不断拓展服务范围ღ★，让更多人享受更普惠基因改造ღ★，ღ★、更便捷的检测服务ღ★。”赵立见表示ღ★，依托基因检测技术的普及和全社会的共同努力ღ★，未来天下无“唐”（唐氏综合征）ღ★、天下无“聋”（遗传性耳聋）和天下无“贫”（地中海贫血）等愿景必将实现ღ★。